让罕见病用药可及，终端在努力
【2021年04月上半月刊 总第277期】【作者：耿文婧】【阅读量：25281】【大 中 小】【打印】
罕见病患者这一少数群体购药难、费用高的问题想要得到改善，需要多方合作，建立长期有效的机制。中国药店：www.ydzz.com
2014年在国内外社交媒体刷屏的“冰桶挑战”，让大众知道了被称为“渐冻人症”的肌萎缩性脊髓侧索硬化症。这种病症是一种罕见病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。我国也在2018年发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。中国药店：www.ydzz.com
尽管罕见病患者这一群体中的一部分得到了大众的关注和政策的倾斜，但作为少数群体，他们仍然面临着确诊难、购药难、费用高等一系列问题，生活质量难以保障。药品供应的各个环节也有不同的困难，解决这一问题需要多方合作，建立长期有效的机制。中国药店：www.ydzz.com
无力支付“天价”药品中国药店：www.ydzz.com
罕见病的病种极多，每种病的发病率都极低，医生经验不足，患者在确诊前往往需要奔波各处求医。然而确诊只是一个开始，购药、服药、复诊这一普通慢病患者轻易就能完成的治疗流程，对于许多罕见病患者来说举步维艰。中国药店：www.ydzz.com
一些患者会发现自己所需的药品价格昂贵，持续用药将带来巨大的经济压力。例如，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液每单位售价近70万元人民币，“天价药”一度在网上引发大规模讨论。这种2016年才首次在美国获批的药品暂未进入我国医保支付体系，患者只能全额自费。中国药店：www.ydzz.com
针对药品昂贵的问题，“多方共付”模式是业内较为认可的保障策略。即在政府的各项政策的基础上，由患者自身、相关企业和慈善机构（如基金会）等共同支付药品费用。在我国，医保是最重要的支付渠道。中国药店：www.ydzz.com
“一种药品进入医保目录长远来看对患者来说是一件好事，因为它的售价确实会下降。但在一些情况下反而会给患者带来更大的负担。”一位罕见病患者告诉记者，“因为企业和慈善机构知道药品已经进入医保了，就会取消原有的项目，但我们的药品往往是从门诊开出的，报销额度非常有限。这样算下来，进入医保后一年的药品支出可能更高。这个问题想改善可能需要更高层面的组织力量。”中国药店：www.ydzz.com
在罕见病相关问题的整体解决上，也需要各方联合。我国在2018年成立的“中国罕见病联盟”即旨在整合罕见病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面的积极性，集中产学研优势，提高罕见病治疗水平。中国药店：www.ydzz.com
药品可及性难以保障中国药店：www.ydzz.com
即使患者有足够的经济实力，也不一定能够保证买到自己的“救命药”。罕见病医疗资源集中在一线城市，居住在其它地方的患者为了购药往往需要不断奔波、或托请熟人。即使身处一线城市，也常常发现医院开不出药来：医院有“药占比”、“医保控费”等考核指标，不愿出售单价高的药品。同时，罕见病用药大多只能在DTP专业药房购买，不了解情况的普通人常常找不到专业门店，购药费时费力。中国药店：www.ydzz.com
为此，有的专业药房做出了努力。中国药店：www.ydzz.com
以广东为例，在以中山医学院附属第一医院为核心的“广东省罕见病诊疗协作网”中，有广东德信行大药房的积极参与。中国药店：www.ydzz.com
广东德信行参与搭建了协作网的远程诊疗系统并支持“空中药房”系统，医生可在“空中药房”查看药品、开具处方，由德信行根据电子处方将药品配送给患者，解决医院药房药品不足的问题。此外，作为直接接触患者的末端，广东德信行也协助医院进行患者教育和用药管理跟踪。中国药店：www.ydzz.com
电商平台京东和阿里也针对罕见病患者买药难的问题开发了相关功能，发挥自身平台优势，帮助患者解决找药难、购药难的问题。阿里健康升级了天猫医药平台“罕见病中心”，为全国患者提供找药功能，并设置了罕见病专区，为患者提供科普、咨询等服务。中国药店：www.ydzz.com
京东健康则在今年国际罕见病日到来之际宣布发起“罕见病关爱计划”，联合痛病挑战基金会成立公益基金。同时，京东大药房成立了“京东大药房罕见病关爱中心”，为患者提供在线购药、送药上门的服务。此外，京东大药房还有“自营冷链”药品配送能力，依托京东健康医药专用仓、供应链网络和物流体系的智能温度监控平台等，可以保障药品的运输安全，切实提高罕见病用药可及性。中国药店：www.ydzz.com
部分药品有价无市中国药店：www.ydzz.com
由于受众少，罕见病用药也被称为“孤儿药”，少有药企愿意投资研发、生产相关药品。首先，罕见病单一病种患者少，相关专业研究人员更少，药品研发阶段难以获得足量的数据，研发周期长。此外，用药人数少也会导致患者面临高昂药价的同时，药企仍然难以收回研发成本。中国药店：www.ydzz.com
《罕见病全球科技创新白皮书》中的数据显示，在全球已知的7000余种罕见病中仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案；我国公布的《第一批罕见病目录》中收录的病种截至2020年10月1日仍有47种面临“全球无药”的困境，如何鼓励罕见病用药的研发成为改善罕见病患者处境的重要议题。中国药店：www.ydzz.com
针对罕见病用药研发中周期长、成本高、收益低的问题，国外已有一些应对政策。例如，美国食品药品监督管理局出台的《孤儿药法案》规定，获得“孤儿药”认定的药品有7年的排他性销售权，在临床试验时还能享受政府补贴和税收减免的优惠，且可以进入FDA的快速审批通道。这一系列措施在一定程度上帮助企业降低了成本，提高了收益预期，加快了上市速度。中国药店：www.ydzz.com
此外，药企也在尝试将罕见病作为第一适应症寻求上市，再扩展适应症，以获得更高的收益。例如，加拿大生物制药企业Liminal Biosciences发现的小分子候选药物PBI-4050是一个具备抗纤维化能力的新分子实体，目前在特发性肺纤维化和Alstrom综合征上都获得了初步证据。同时，企业声称研究过程中的积累可以帮助该药物扩大至更常见的纤维化疾病。但这并不能作为药物研发的常规路径，美国食品药品监督管理局的统计数据显示，依靠第一个适应症获得孤儿药认证的374种药物中，仅26个将后续适应症扩展到了非罕见病领域。中国药店：www.ydzz.com
在药品之外做出努力中国药店：www.ydzz.com
尽管社会各界已经针对罕见病相关问题做出了努力，但罕见病种类多、患者少而分散，需求难以形成足够的声量进行传达。患者组织的成立使得罕见病解决方案获得了重要助力。《罕见病全球科技创新白皮书》指出，罕见病解决方案落地需要患者提出需求、专业力量梳理剖析患者需求、患者验证并确认需求，再由专业力量设计解决方案并由患者参与迭代反馈。患者组织应在其中起到公共倡导、病友服务和资源链接的作用。一位相关工作人员告诉记者，目前国内患者组织和公益组织所做的工作大多是帮扶和宣传，暂时很难参与进解决方案的制定中去。中国药店：www.ydzz.com
此外，在罕见病治疗方案制定和药品研发销售困难重重的情况下，一些企业和患者组织也开始尝试药品之外的解决方案，以提高患者的生存质量。例如，为苯丙酮尿症患者改善特殊食品的口感，帮助患者提高饮食管理依从性；可穿戴智能设备和手机软件可以帮助多种疾病的患者监测身体情况，选择身体可以承受的运动，并判断就医时机。中国药店：www.ydzz.com
总的来说，罕见病患者面临的确诊难、购药难等困难是由多重因素构成的。目前，各个环节的政府工作人员、医疗从业者、企业和慈善工作者都已经做出了努力，但想要彻底解决罕见病患者们的困难，仍需多方协作，形成系统性、制度化的机制。中国药店：www.ydzz.com
